Lentera Sehat
Informasi genetika manusia merupakan hasil pemetaan lokasi dan urutan basa DNA manusia yang dilakukan oleh Human Genome Project pada tahun 2003. Informasi genetika sering juga disebut dengan genom. Genom merupakan salah satu terobosan kemajuan teknologi kedokteran yang memiliki peranan penting dalam peradaban manusia dan membuka peluang bagi ribuan ilmuwan dari seluruh dunia untuk mempelajari informasi genetik.
Berikut tulisan Mas Rizky A. A. Syamsunarno, Dosen Fakultas Kedokteran Unpad, saat meneruskan kuliah S3 di Gunma University, Jepang, yang dimuat di Majalah Guru1000 berjudul “Informasi genetika manusia: Buku kehidupan kita”.
Setiap manusia dilahirkan sama, namun memiliki ciri khas yang berbeda-beda. Bentuk dan karakter manusia telah ditentukan sejak proses pembentukannya. Kita bayangkan bahwa sejak lahir manusia membawa buku kehidupan. Buku tersebut terdiri dari 2 jilid, dari gen ayah dan ibu. Masing-masing jilid terdiri dari 23 bab, atau di dalam tubuh dikenal sebagai kromosom.
Seperti buku, masing-masing bab berbeda-beda, ada yang tebal dan ada yang tipis. Ada kromosom yang memiliki ribuan informasi genetik, sedangkan kromosom yang lain memiliki ratusan informasi genetik. Kalimat di dalam bab buku diibaratkan sebagai DNA (Deoxyribonucleotide Acid), yang hanya memiliki 4 huruf atau basa nitrogen yakni A (Adenin), T (Thymine), G (Guanine) dan C (Cytosine).
Huruf-huruf tersebut tersusun berulang dalam ribuan kombinasi. Rangkaiandari DNA yang memiliki kemampuan untuk membentuk protein dikenal sebagai gen. Protein ini selanjutnya akan menjadi berbagai komponen yang akan membentuk tubuh manusia.
Tubuh manusia tersusun atas jutaan sel. Setiap sel mengandung kopi informasi genetik yang tersimpan dengan sempurna di dalam inti sel. Pengecualian tentu saja pada sel yang tidak memiliki inti sel, seperti sel darah merah atau eritrosit. Rantai DNA bila diurutkan sangatlah panjang. Bila dibentangkan panjangnya setara dengan jarak bumi ke bulan lima ribu kali bolak-balik.
Oleh karena itu, rantai DNA harus digulung sedemikian rupa pada protein yang disebut histone. Rangkaian DNA yang terlilit histone menyerupai bentuk tasbih, dan kemudian terlipat sehingga membentuk kromosom. Selain inti sel, DNA juga tersimpan dalam mitokondria namun dalam bentuk yang berbeda dengan kromosom. Mitokondria adalah unit yang tersebar di dalam sel dan berfungsi sebagai pusat energy sel yang dihasilkan dari proses respirasi sel.
Bentuk rantai DNA adalah rantai ganda terpilin (double helix). Meskipun sangat panjang, namun saat ini hanya sekitar 10% saja yang mampu membentuk DNA, yang disebut coding DNA. Sebagian besar rantai DNA yang tidak mampu membentuk protein, atau non-coding DNA pada awalnya diduga sebagai DNA sampah. Namun saat ini, telah diketahui non-coding DNA memiliki peran tersendiri, diantaranya turut menentukan kemampuan coding DNA dalam membentuk protein.
Meskipun tiap manusia memiliki gen yang hampir sama, namun ekspresi gen (protein yang terbentuk) ditentukan pula oleh faktor lingkungan. Faktor lingkungan memberikan rangsang yang berbeda-beda sehingga menghasilkan respon gen yang berbeda-beda pula.
Sebagai contoh, bila seseorang memiliki orang tua yang memiliki penyakit diabetes atau kencing manis, anak dari orang tua tersebut memiliki kecenderungan yang besar untuk terkena penyakit diabetes. Namun bila sejak dini anak tersebut sudah membiasakan pola hidup yang sehat seperti mengurangi konsumsi makanan kaya lemak dan meningkatkan makanan kaya serat, maka kemungkinan untuk terkena diabetes menjadi kecil.
Begitu juga sebaliknya, bila seseorang yang normal sejak dini tidak mengatur pola makannya, maka kecenderungan untuk terkena diabetes meningkat seiring dengan perjalanan umur.
Gen menghasilkan protein bila dibutuhkan sesuai dengan stimulus dari luar dan perkembangan manusia. Bila tidak dibutuhkan, maka DNA akan diikat secara erat pada protein histone, sehingga tidak mampu menghasilkan protein.
Faktor lingkungan seperti radiasi atau zat pemicu kanker (karsinogenik) seperti merkuri dan formalin juga dapat menyebabkan hilangnya atau meningkatnya kemampuan gen secara berlebihan, bahkan dapat juga menyebabkan munculnya kemampuan gen yang seharusnya tidak dibutuhkan. Perubahan ini dikenal sebagai mutasi. Hampir semua mutasi memiliki dampak yang merugikan bagi manusia dan menimbulkan penyakit, bahkan kematian.
Perkembangan ilmu kedokteran saat ini telah mengidentifikasi sekitar 23 ribu gen yang tersebar dalam 23 kromosom dan di dalam mitokondria. Jumlah total pasangan basa di dalam kromosom manusia mencapai 3 miliar. Para ahli yang tergabung dalam Human Genome Project saat ini telah berhasil memetakan informasi mengenai lokasi dan urutan basa DNA manusia.
Hal ini merupakan salah satu terobosan kemajuan teknologi kedokteran yang memiliki peranan penting dalam peradaban manusia. Meskipun proyek ini telah selesai sejak April 2003, pemahaman fungsi dari keseluruhan rantai DNA belumlah selesai. Namun demikian, dengan keberhasilan memetakan informasi genetik manusia, membuka peluang bagi ribuan ilmuwan dari seluruh dunia untuk mempelajari informasi genetik.
Penelitian di bidang genetika telah berhasil mengidentifikasi penyebab penyakit, target pengobatan dan bahkan menemukan gen baru yang memiliki peranan penting di dalam tubuh. Siapa tahu, Andalah yang setelah ini akan menemukan gen baru.
Catatan
Meskipun dalam tulisan ini digunakan analogi bab buku untuk kromosom, harap diingat bahwa kromosom dan hampir semua sistem di dalam makhluk hidup adalah berpasangan. Kromosom manusia berjumlah 23 pasang (atau 46 buah), yaitu 22 pasang membentuk tubuh kita, dan satu pasang menentukan jenis kelamin. Seorang anak akan menerima 23 kromosom tunggal dari masing-masing orang tua, sehingga jumlah kromosom tiap generasi adalah tetap (23 pasang).
Informasi Genetika Manusia
